女子患全球罕见疾病 38岁看上如同68岁(图)
2013-12-13
来源：
湖南日报
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38岁的张女士，看上去像一名60多岁的老妪。记者今天从湘雅医院获悉，经过该院肾内科专家多方排查，确诊张女士患上了全球罕见的重链沉积病。张女士的老态缘于此病。
经检索权威文献，目前，重链沉积病在全球范围内不足40例个案报道，同时累及到皮肤和肾脏病变的案例更是极为罕见。据湘雅医院介绍，张女士已进行药物治疗，专家将对其病情进行密切追踪，或进一步采取化疗及干细胞移植。
1 年前，来自衡阳的张女士开始出现明显的皮肤松弛，尤以颜面部、颈部、腋窝、腹股沟、腘窝处为主。接着，她的双下肢开始出现浮肿、乳房严重下垂，并伴有头昏头痛。原本面容姣好、身材苗条的张女士，衰老症状逐渐加剧。近1年来，张女士先后求诊于国内大大小小多家医院，检查结果发现，她的血压高达 220/140mmHg;此外，还伴有中度贫血、大量蛋白尿、肾功能不全、低补体血症等一系列病变。
一名38岁的年轻女性缘何会呈现老态呢?以周巧玲主任为首的湘雅医院肾内科治疗组，开始将患者的皮肤松弛作为切入点，逐一进行排查。通过逐一排除“浆细胞病”、结缔组织病、血液系统疾病、遗传代谢性疾病后，在肾内科、病理科、电镜室、皮肤科等多科专家的共同努力下，同时参考国内外文献的基础上，最后确诊张女士患上了全球罕见的重链沉积病。
据悉，重链沉积病是一种极为罕见的单克隆免疫球蛋白病，因重链沉积于组织器官而命名。目前，该病没有有效治疗方案，治疗手段主要采取化疗及干细胞移植。1992年，国际上首次对重链沉积病进行报道。
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